Nueva edición de un texto clásico y muy consolidado a través de sus 15 ed cuyo objetivo es sentar las bases de la genética médica a la vez que ofrece un mayor detalle en áreas como la epigenética y la expresión génica, tratados menos frecuentemente en los textos de genética para estudiantes. Sigue la misma filosofía que las ediciones anteriores ya que ofrece un equilibrio perfecto entre la genética como ciencia básica, la genética aplicada a la medicina y la genética clínica. El público objetivo son los estudiantes de Medicina, aunque también es de interés para estudiantes de grado de Genética, Ingeniería genética, Biología, Biotecnología. De forma secudaria el libro puede utilizarse como material de consulta para cursos de postgrado y máster en Genética molecular e ingeniería genética. La nueva edición actualiza todos sus contenidos, aunque especialmente renovadas son las secciones correspondientes a la tecnología del ADN y sus aplicaciones clínicas, la farmacogenética, la inmunogenética y la medicina personalizada a través del patrón genético. El texto incluye acceso a SC.com (en inglés) en el que se encuentran disponibles un banco de preguntas de autoevaluación y casos clínicos. 15a edición rigurosamente actualizada y revisada para incorporar todas las innovaciones de esta disciplina manteniendo el nivel de excelencia de las anteriores. Dividida en tres secciones reestructuradas, que facilitarán a diferentes tipos de lectores diferentes tipos de lectura y consulta: Base científica de la genética humana, Genética en medicina y medicina genómica y Genética clínica, asesoramiento y ética. Texto que constituye una herramienta fundamental para el conocimiento de esta compleja pero esencial disciplina, tanto para estudiantes de Medicina como para posgraduados que deseen mejorar su comprensión y su conocimiento de la genética. Edición original en inglés disponible en Studenconsult.com, lo que proporciona dos libros en uno. El formato electrónico permite el acceso al contenido completo, incluyendo preguntas de autoevaluación interactivas.

Everything a student needs to know about medical genetics is here in the 15th edition of this award-winning textbook. Thoroughly updated and revised throughout to map a fast-moving area, the 15th edition continues Emery's enviable reputation for successfully balancing up-to-dateness in a rapidly developing field with a strong basis in practical clinical genetics for medical students. With MCQs and Case-Based Review Questions, end of chapter summaries and convenient online access, it is the essential tool for this complex but foundational topic for all medical undergraduates, as well as postgraduates seeking to improve their understanding and knowledge. On StudentConsult, giving you two books for one. Download your StudentConsult e-book to your laptop or mobile for portability and 24-7 access. Divided into three restructured sections to make the book easier to use for a variety of readers: Scientific Basis of Human Genetics; Genetics in Medicine and Genomic Medicine; Clinical Genetics, Counselling and Ethics .Interactive self-assessment questions .Case-based questions .Online hyperlinks to important genetics websites and clinical databases. .Update of clinical figures to include more full-colour images .An extensive glossary of terms .Full colour art to visualise the appearance of genetic disorders and assist with the understanding of complex genetic structures .Explore the social, ethical and counselling issues surrounding the study and treatment of genetic disorders. .Elements boxes at the end of each chapter summarizing the basics at a glance.

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Genética Médica agora tem conteúdo impresso + on-line no Student Consult. Os autores de renome mundial compartilham seus anos de experiência para oferecer a cobertura mais precisa e abrangente dos conceitos centrais da genética, enquanto suas aplicações clínicas e preparam você para transformar a teoria em prática. Um projeto gráfico vibrante, inteiramente colorido dá vida a importantes conceitos para auxiliar na aprendizagem e na retenção da informação. Enquanto que a preocupação com a atualização está refletida na ênfase aos princípios centrais da genética e suas aplicações clínicas. Está refletida também na integração com os desenvolvimentos recentes na genética molecular e genômica com a prática clínica. Os autores evoluíram o conteúdo a partir de cursos que eles administram para estudantes de medicina e de enfermagem, estudantes de aconselhamento genético e estudantes de graduação e pós-graduação na área da genética humana. Também é útil para funcionários de hospitais, clínicos e outros profissionais da área da saúde que desejam se familiarizar com a genética médica.

Sección A Bases científicas de la genética humana1 Historia y repercusión de la genética en la medicina2 Bases celulares y moleculares de la herencia3 Cromosomas y división celular4 Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades5 Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas6 Patrones de herencia7 Genética de poblaciones y matemática8 Cálculo de riesgos9 Genética del desarrollo Sección B Genética en medicina y medicina genómica10 Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial11 Cribado de las enfermedades genéticas12 Hemoglobina y hemoglobinopatías13 Inmunogenética14 Genética del cáncer... y cáncer genético15 Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticasSección C Genética clínica, asesoramiento y ética16 Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual17 Trastornos cromosómicos18 Metabolopatías congénitas19 Principales trastornos monogénicos20 Pruebas prenatales y genética de la reproducción21 Asesoramiento genético22 Aspectos éticos y legales en la genética médica.

Nueva edición de la obra que aborda los conceptos centrales y básicos de la Genética y sus aplicaciones clínicas. Su presentación es fundamentalmente visual y se focaliza en la aplicación clínica de los conceptos fundamentales de la genética así como de los avances realizados en la genética del cáncer y la medicina personalizada. Cada uno de los capítulos tiene un gran valor didáctico, ya que incluye los siguientes elementos: o Cuadros de comentarios clínicos o Cuadros en donde se profundiza en diversos temas ( tratamiento específico de una patología, explicación de los modelos de herencia...) o Frases destacadas en las que se destacan conceptos esenciales o Uso de negritas o Preguntas de autoevaluación al final de cada capítulo. Al final de la obra se recoge un Glosario en el que se recogen las entradas más frecuentes con su correspondiente explicación. La nueva edición incorpora las últimas novedades en el campo de la Genética, si bien los capítulos en los que se incluyen más modificaciones son los correspondientes a : o Genética del cáncer o Terapia génica o Aspectos éticos ligados a las terapias genéticas. Así mismo, se ha actualizado la bibliografía de todos los capítulos, se ha añadido nueva iconografía a todo color y el número de cuadros de "Comentarios clínicos" se ha visto sustancialmente incrementado Cuenta con el recurso online en inglés disponible a través de la plataforma StudentConsult.com en la que puede accederse a un banco de 200 preguntas de autoevaluación y al libro completo en formato e-book enriquecido. Las actualizaciones fundamentales de esta nueva edición abarcan los últimos avances, que se integran con la práctica clinica para subrayar los principios básicos y el modo en que se aplican a la práctica. Los aspectos clínicamente relevantes se presentan mediante fotografías, ilustraciones y tablas, así como con cuadros que contienen historias de pacientes y familias, con el fin de potenciar el impacto visual del material y para lograr un aprendizaje y una memorización más fáciles y eficaces. Las investigaciones más novedosas sobre identificación de genes, genética del cáncer, pruebas clínicas y terapia génica, trastornos comunes, aspectos éticos y sociales entre otros temas, ayudarán al lector a actualizar sus conocimientos con los últimos avances en genética. Acceso a la plataforma www.studentconsult.com donde el lector encontrará el texto completo en inglés y todas las imágenes online además de 200 preguntas de autoevaluación adicionales, también incluye la versión ebook en inglés.

La serie 'Crahs Course' ha sido diseñada específicamente para que el estudiante aproveche su tiempo de estudio, ofreciéndole todas las respuestas a aquellas cuestiones que se pueda plantear de cara a un examen. Cada libro ha sido realizado bien por un estudiante de los últimos cursos o por residentes, cuidadosamente revisado por un tutor, para asegurar que corresponde a las necesidades reales del alumno, ya que su autor ha pasado por la misma situación hace poco tiempo. Esta tercera edición de uno de los libros más exitosos entre los estudiantes de la popular serie. El éxito de este libro se basa en la necesidad que tienen los estudiantes de Medicina y C. C. de la salud actuales de comprender, de una manera asequible, conceptos fundamentales de biología celular y genética. Esta obra comienza con un recorrido a través de la biología celular y de la genética, prestando especial atención a los conceptos fundamentales, a los mecanismos moleculares y al control de los procesos celulares. En la segunda parte se relaciona lo anterior con la genética médica, incluido el proyecto del genoma humano, la clonación y la terapia génica. Su aplicación clínica se perfila con la descripción de la consulta genética y los trastornos básicos de las enfermedades genéticas, incluidas las monogénicas y los síndromes neoplásicos de origen genético. Todos los títulos de la serie cuentan con una plataforma online, donde se incluyen imágenes del libro y autoevaluación, con diferentes tipos de preguntas. Uno de los libros con más éxito entre los estudiantes de Medicina y CCSS que permite comprender, de una manera asequible, conceptos fundamentales de biología celular y genética. Todo un recorrido a través de la biología celular y de la genética, prestando especial atención a los conceptos fundamentales, a los mecanismos moleculares y al control de los procesos celulares. La segunda parte relaciona lo anterior con la genética médica. Incluye una plataforma online, donde se incluyen imágenes del libro y autoevaluación, con diferentes tipos de preguntas.